Zmiany okulistyczne w przebiegu zespołu Alporta oraz wyniki jego operacyjnego leczenia – opis przypadków

Zespół Alporta to postępujące schorzenie uwarunkowane genetycznie, które cechuje triada objawów: hematuria z niewydolnością nerek, głuchota neurosensoryczna i zmiany w obrębie narządu wzroku. Jest spowodowany mutacjami genów odpowiedzialnych za biosyntezę kolagenu typu IV. Najczęstszymi zaburzeniami okulistycznymi występującymi w przebiegu tego zespołu są: przedni stożek soczewki (zmiana patognomoniczna), tylna dystrofia polimorficzna rogówki Duchenne‘a, nawracające owrzodzenia rogówki, centralna lub okołoplamkowa retinopatia plamista, obwodowa zlewna retinopatia typu „dot-and-fleck”, skroniowe ścieńczenie siatkówki i zaćma. Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Alporta, opieka medyczna sprowadza się do leczenia powikłań miejscowych i ogólnoustrojowych wynikających z postępu choroby. W pracy przedstawiono zmiany okulistyczne w przebiegu zespołu Alporta oraz wyniki jego operacyjnego leczenia na przykładzie dwóch pacjentów, którzy zgłaszali postępujące od kilku lat pogorszenie ostrości wzroku. U obu pacjentów w badaniu okulistycznym stwierdzono przedni stożek soczewki oraz zaćmę, u jednego z nich dodatkowo rozpoznano retinopatię „dot-and-fleck” oraz ścieńczenie siatkówki w obszarze skroniowym. Pacjentów poddano standardowemu zabiegowi fakoemulsyfikacji zaćmy z implantacją sztucznej soczewki tylnokomorowej. Uzyskano poprawę ostrości wzroku.

Alport syndrome is a progressive, genetically determined disease, caused by mutations in the genes coding for type IV collagen biosynthesis. Its clinical manifestation includes a triad of symptoms: haematuria with renal failure, neurosensory hearing loss, and ocular abnormalities. The ocular features of Alport syndrome are anterior lenticonus (pathognomomic), posterior polymorphous corneal dystrophy, recurrent corneal erosions, central or perimacular fleck retinopathy and peripheral coalescing fleck retinopathy, temporal retinal thinning and cataract. No causal treatment of Alport syndrome is currently available; it is only possible to treat local and systemic complications secondary to disease progression. The paper discusses ocular manifestation of Alport syndrome and surgical treatment outcomes in 2 patients. Both patients reported vision impairment for several years. Ocular examination findings included anterior lenticonus and cataract in both patients plus dot-and-fleck retinopathy and temporal retinal thinning in one of them. Anterior lenticonus and cataract were treated with phacoemulsification with intraocular lens implantation, resulting in improved visual acuity in both patients.