Streszczenie
2/2017
vol. 119
Opis przypadku
Zmiany okulistyczne w przebiegu zespołu Alporta oraz wyniki jego operacyjnego leczenia – opis przypadków
- Klinika Okulistyki Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie
Data publikacji online: 2017/11/29
Zespół Alporta to postępujące schorzenie uwarunkowane genetycznie, które cechuje triada objawów: hematuria z niewydolnością nerek, głuchota neurosensoryczna i zmiany w obrębie narządu wzroku. Jest spowodowany mutacjami genów odpowiedzialnych za biosyntezę kolagenu typu IV. Najczęstszymi zaburzeniami okulistycznymi występującymi w przebiegu tego zespołu są: przedni stożek soczewki (zmiana patognomoniczna), tylna dystrofia polimorficzna rogówki Duchenne‘a, nawracające owrzodzenia rogówki, centralna lub okołoplamkowa retinopatia plamista, obwodowa zlewna retinopatia typu „dot-and-fleck”, skroniowe ścieńczenie siatkówki i zaćma. Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Alporta, opieka medyczna sprowadza się do leczenia powikłań miejscowych i ogólnoustrojowych wynikających z postępu choroby. W pracy przedstawiono zmiany okulistyczne w przebiegu zespołu Alporta oraz wyniki jego operacyjnego leczenia na przykładzie dwóch pacjentów, którzy zgłaszali postępujące od kilku lat pogorszenie ostrości wzroku. U obu pacjentów w badaniu okulistycznym stwierdzono przedni stożek soczewki oraz zaćmę, u jednego z nich dodatkowo rozpoznano retinopatię „dot-and-fleck” oraz ścieńczenie siatkówki w obszarze skroniowym. Pacjentów poddano standardowemu zabiegowi fakoemulsyfikacji zaćmy z implantacją sztucznej soczewki tylnokomorowej. Uzyskano poprawę ostrości wzroku.
Słowa kluczowe
zespół Alporta, przedni stożek soczewki, retinopatia plamista, skroniowe ścieńczenie siatkówki
Zintergrowane z