Ocular phakomatoses in children

Mirosława Grałek; Anna Niwald

doi:10.5114/ko.2025.158198

ENGLISH

eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157

Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica

Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

4/2025
vol. 127

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

Artykuł przeglądowy

Fakomatozy w narządzie wzroku u dzieci

Mirosława Grałek

¹

,

Anna Niwald

¹

Department of Pediatric Ophthalmology, M. Konopnicka University Pediatrics Center, Independent Public Healthcare Center – Central Teaching Hospital of the Medical University of Lodz, Poland

KLINIKA OCZNA 2025, 127, 4: 157-162

DOI: https://doi.org/10.5114/ko.2025.158198

Data publikacji online: 2025/12/23

Pliki artykułu:

- KO-00552_EN.pdf [2.29 MB]

- KO-00552_PL.pdf [2.42 MB]

Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

1. Van der Hoeve J. The Doyne Memorial Lecture. Eye symptoms in phakomatosis. Trans Ophthalmol Soc UK 1932; 52: 380-401.

2. Douglas KA, Douglas VP, Cestari DM. Neuro-ophthalmic manifestations of the phakomatoses. Curr Opin Ophthalmol 2019; 30: 434-444.

3. Heidary G.Neuro-Ophthalmic Manifestations of Pediatric Neurodegenerative Disease. J Neuroophthalmol 2017; 37 Suppl. 1: S4-S13.

4. Chan JW. Neuro-ophthalmic features of the neurocutaneous syndromes. Int Ophthalmol Clin 2012; 52: 73-85.

5. Korf BR. The phacomatoses. Clin Dermatol 2005; 32: 78-84.

6. Elbeltagy M, Abbassy M. Neurofibromatosis type 1, type 2, tuberous sclerosis and Von Hippel-Lindau disease. Childs Nerv Syst 2023; 39: 2791-2806.

7. Pietrzak MK, Kacprzak A, Mazur M, Jóźwiak S. Zespół Sturge’a-Webera – aktualne rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne. Child Neurology 2015; 25: 101-108.

8. Huson SM, Compston DA, Clark P, Harper PS. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. 1. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity. J Med Genet 1989; 26: 704-711.

9. Jentarra G, Snyder SL, Narayanan V. Genetic aspects of neurocuteneous disorders. Semin Pediatr Neurol 2006; 13: 43-47.

10. Grałek M, Piasecka K, Wasyliszyn-Sieroszewska K, Niwald A. Zmiany w narządzie wzroku w neurofibromatozie typu 1 w wieku rozwojowym. Klin Oczna 2024; 126: 119-123.

11. Domańska-Pakiela D, Kotulska K, Jóźwiak S. Stwardnienie guzowate: postępy w diagnostyce i leczeniu. Neurologia Dziecięca 2008; 17: 11-22.

12. Boley S, Sloan JL, Pemov A, Stewart DR. A quantitative assessment of the burden and distribution of Lisch nodules in adults with neurofibromatosis type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci 2009; 50: 5035-5043.

13. Akinci A, Acaroglu G, Guven A. Refractive errors in neurofibromatosis type 1 and type 2. Br J Ophthalmol 2007; 91: 746-748.

14. Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med 2006; 355: 1345-1356.

15. Sofoudis C, Kalampokas T, Boutas I, et al. Morbus Bourneville: a case report and review of the literature. Clin Exp Obstet Gynecol 2014; 41: 95-97.

16. Ben-Skowronek I, Kozaczuk. Von Hippel-Lindau syndrome. Horm Res Paediatr 2015; 84: 145-152.

17. Kofla-Dłubacz A, Stawarski A, Pytrus T, Gil J. Fakomatozy – znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 1.). Nowotwory 2021; 71: 420-426.

18. Evans DG, Howard H, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet Part A 2010; 152A: 327-332.

19. Becker B, Strowd RE. 3. The phakomatoses. Dermatol Clin 2019; 37: 583-606.

Fakomatozy w narządzie wzroku u dzieci

Mirosława Grałek 1 , Anna Niwald 1

Mirosława Grałek

¹

,

Anna Niwald

¹