Fakomatozy w narządzie wzroku u dzieci

W grupie fakomatoz wyróżnia się cztery podstawowe zespoły chorobowe: zespół Sturge’a-Webera (angiomatosis encefalotrigeminalis), nerwiakowłókniakowatość (neurofibromatosis) typu 1 obwodową (choroba Recklinghausena) i typu 2 centralną, stwardnienie guzowate (choroba Bourneveille’a, sclerosis tuberosa, epiloia) oraz malformację włośniczkową siatkówki i móżdżku, czyli chorobę von Hippla-Lindaua. Cechują się one występowaniem guzów o typie hamartomata w różnych narządach, w tym w układzie wzrokowym. Opisano objawy ogólne i oczne najczęściej występujące w tych genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach. W diagnostyce poza danymi z wywiadu lekarskiego, badania przedmiotowego, ważne są badania genetyczne i z zakresu diagnostyki obrazowej. Postępowanie terapeutyczne jest indywidualnie dopasowane do potrzeb każdego pacjenta, jest spersonalizowane. Dzieci z fakomatozą wymagają systematycznej opieki okulistycznej i w zakresie innych specjalności medycznych.

In the group of phakomatoses, four major disease syndromes are recognized: Sturge-Weber syndrome (angiomatosis encephalotrigeminalis), neurofibromatosis type 1 (peripheral form) and type 2 (central form), tuberous sclerosis (Bourneville disease), and von Hippel-Lindau disease (characterized by capillary malformations of the retina and cerebellum). They are defined by the presence of hamartoma-type tumors in various organs, including the visual system.

This paper describes the general and ocular manifestations most commonly observed in these genetically determined disorders. In addition to medical history and physical examination, genetic testing and diagnostic imaging play an important role in diagnosis. Therapeutic management is tailored to the individual needs of each patient. Children with phakomatoses require regular ophthalmologic follow-up as well as multidisciplinary medical care.