Wstęp

Stres oksydacyjny należy do głównych czynników wywołujących zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem, charakteryzujące się uszkodzeniem komórek nabłonka barwnikowego siatkówki oraz fotoreceptorów. Komórki nabłonka barwnikowego siatkówki bogate są w mitochondria wytwarzające duże ilości reaktywnych form tlenu, będących produktem aktywności łańcucha oddechowego. Rozkład w aktywności łańcucha może być wywołany przez uwalnianie cytochromu C z mitochondriów do cytoplazmy. Proces ten może być aktywowany przez jądrowy czynnik oddechowy 2 Nrf2, który jest kodowany przez wysoce polimorficzny gen. W badaniach tych przeanalizowano związek między ryzykiem wystąpienia zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem a polimorfizmem 25129A>C w genie kodującym jądrowy czynnik oddechowy 2 (rs12594956).

Materiał i metody

Genotypy określane były za pomocą metody PCR-RFLP w DNA wyizolowanym z limfocytów krwi obwodowej, pobranej od 281 pacjentów, u których zdiagnozowano zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (od 181 chorych na wysiękową postać i od 101 chorych na suchą postać) oraz od 105 osób z grupy kontrolnej.

Wyniki

Wykazano słaby związek między genotypem C/C polimorfizmu 25129A>C a występowaniem zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (OR 1.96; p = 0.023). Zaobserwowano silny związek między występowaniem suchej postaci tego schorzenia a genotypem C/C badanego polimorfizmu (OR 2.23; p = 0.018). Dodatkowo wykazano, że genotyp A/C zmniejsza ryzyko występowania zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem oraz jego suchej postaci (odpowiednio OR 0.51; p = 0.023 i 0.44; p = 0.018). Potencjalne czynniki ryzyka takie jak wiek, płeć, palenie tytoniu, środowisko zamieszkania (wiejskie bądź miejskie) czy też rodzinny status zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem wpływają na zwiększenie ryzyka występowania tego schorzenia, w korelacji z genotypem C/C badanego polimorfizmu (OR 2.52; p = 0.012).

Wnioski

Polimorfizm 25129A>C w genie NRF2 może mieć związek z występowaniem zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem.