Neurofibromatoza typu 1 należy do chorób uwarunkowanych genetycznie z objawami klinicznymi związanymi z pochodzeniem z trzech listków zarodkowych. Występuje z częstością 1 : 3000 – 1 : 3500 osób w skali globalnej. Objawy kliniczne obejmują zarówno zmiany ogólnoustrojowe, jak i związane z narządem wzroku. Do zaburzeń ogólnych należą przede wszystkim neurofibromaty w postaci hamartoma, usytuowane w skórze, w różnych narządach wewnętrznych i w narządzie wzroku dziecka. W tym ostatnim narządzie zmiany występują głównie w postaci zaburzeń powiekowych wywołanych przez obecność hamartomata, guzków Lischa w tęczowce, glejaka nerwu wzrokowego, jaskry.

Rozpoznanie opiera się na ocenie klinicznej, obrazowej, na badaniu genetycznym. Nie ma leczenia przyczynowego. Postępowanie jest zależne od indywidualnych wskazań. Dzieci z neurofibromatozą typu 1, ze zmianami ocznymi wymagają systematycznej opieki okulistycznej.