Zaprezentowano objawy kliniczne, w tym zmiany w narządzie wzroku, w przebiegu rzadkiego schorzenia z grupy cytopatii mitochondrialnych – zespołu MELAS, oraz trudności związane z ich rozpoznaniem. Potwierdzono dominujące objawy subiektywne w postaci przejściowego całkowitego zaniewidzenia, a badaniem obiektywnym – ubytki w polu widzenia. Rozpoznanie zespołu ustalono na podstawie objawów klinicznych, wyników badań laboratoryjnych i badań obrazowych ośrodkowego układu nerwowego oraz wyników badania genetycznego, w którym potwierdzono charakterystyczną dla tego zespołu mutację w obrębie mitochondrialnego genu MTTL1 kodującego tRNA dla leucyny: 3243A>G. Wśród objawów okulistycznych stwierdzono obniżoną ostrość wzroku, która w obojgu oczach wynosiła 0,1 w najlepszej korekcji okularowej. Na pierwszy plan wysuwały się okresowo występujące i przemijające zaniewidzenia oraz ubytki w polu widzenia. Wyniki badań specjalistycznych wskazywały na ubytek połowiczy jednoimienny w perymetrii kinetyczej, w badaniu RetCam cechy częściowego zaniku nerwu wzrokowego w obojgu oczach. Nie potwierdzono cech retinopatii barwnikowej ani w badaniu dna oka, ani w badaniu elektrofizjologicznym mfERG. Badania obrazowe mózgu uwidoczniły liczne drobne korowe ogniska zawałowe w płatach czołowych, ciemieniowych i skroniowych, jamy poudarowe w płatach potylicznych oraz rozlane zwapnienia w jądrach podstawy mózgu. W trakcie kilkuletniej obserwacji ubytki w polu widzenia wykazywały postępujący charakter w postaci stopniowego koncentrycznego zawężenia. W leczeniu przewlekłym u pacjentki stosowano doustnie i dożylnie argininę, koenzym Q oraz witaminę D, nie uzyskano jednak poprawy stanu okulistycznego. Tak jak w większości ciężkich przypadków zespołu MELAS przebieg choroby był niekorzystny, zakończył się zgonem pacjentki w 14. roku życia.