Trudności diagnostyczne w różnicowaniu dziedzicznego zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i retinopatii typu „skóry leoparda”

Celem pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych w różnicowaniu dziedzicznej postaci zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa – RP) z retinopatią „skóry leoparda” na podstawie opisu przypadku 34-letniej pacjentki. Pacjentka prezentowała typowe cechy dziedzicznego RP w badaniu dna oka oraz pola widzenia, ale wywiad oraz obecność schorzeń towarzyszących sugerowały rozpoznanie retinopatii typu „skóry leoparda”. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest najczęściej występującą dystrofią siatkówki charakteryzującą się stopniowym zanikiem fotoreceptorów, obecnością skupisk barwnika w kształcie komórek kostnych na średnim obwodzie siatkówki, zwężeniem naczyń tętniczych siatkówki oraz bladością tarczy nerwu wzrokowego. Niektóre objawy kliniczne zbliżone do obserwowanych w dziedzicznych postaciach RP mogą występować w różnych schorzeniach, którym może towarzyszyć retinopatia „skóry leoparda” czyli nabyte zaburzenie siatkówki związane ze stosowaniem niektórych leków, np. immunosupresyjnych, przeszczepem narządu, białaczką i innymi chorobami. Mechanizm tego schorzenia nie jest jeszcze w pełni poznany, ale podejrzewa się głównie wpływ zaburzeń krążenia na poziomie naczyniówki. Na podstawie przedstawionego poniżej przypadku można stwierdzić, że rozróżnienie RP oraz retinopatii „skóry leoparda” bywa trudne. W diagnostyce różnicowej użyteczne są badania elektroretinograficzne oraz badania genetyczne.

The aim of the study is to present the diagnostic difficulties in differentiating the hereditary form of retinitis pigmentosa (RP) from “leopard skin” retinopathy on the example of a case report of a 34-year-old woman. The patient presented typical features of hereditary RP in the examination of eye fundus and visual field testing combined with a history suggesting “leopard skin” retinopathy. RP is the most common retinal dystrophy characterized by gradual loss of photoreceptors, bone spicules pigment deposits in the middle periphery of the retina, narrowing of the retinal arteries, and pale optic disc. Clinical symptoms similar to those observed in hereditary forms of RP are also present in the so-called “leopard skin” retinopathy - acquired retinal disorder associated with the use of certain drugs, e.g. immunosuppressants, organ transplant, leukemia and other diseases. The mechanism of this disorder is still not fully understood but the influence of circulatory disturbances at the choroidal level are mainly suspected. Based on the case presented below, it can be said that distinguish between RP and leopard skin retinopathy can be difficult. Electroretinography and genetic tests are included in the differential diagnosis process.