Multi-Luminance Mobility Test (MLMT) as a tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations following gene therapy (voretigene neparvovec)

Martyna Mieszczak; Marika Pitnoczko; Kinga Obst; Zuzanna Niedziela-Schwartz; Piotr Rakowicz; Maciej Krawczyński; Marcin Stopa

doi:10.5114/ko.2025.152090

Streszczenie

2/2025 vol. 127

Artykuł oryginalny

Test mobilności przy różnych poziomach luminancji (MLMT) jako narzędzie do analizy widzenia funkcjonalnego u pacjentów z mutacjami genu RPE65 po podaniu terapii genowej (woretygen neparwowek)

Martyna Mieszczak ¹

,

Marika Pitnoczko ¹

,

Kinga Obst ¹

,

Zuzanna Niedziela-Schwartz ¹

,

Piotr Rakowicz ¹

,

Maciej Krawczyński ^{2, 3}

,

Marcin Stopa ¹

Department of Ophthalmology, Chair of Ophthalmology and Optometry, Poznan University of Medical Sciences, Poland; University Clinical Hospital in Poznan, Poland
Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poland
Genesis Medical Genetics Center in Poznan, Poland

KLINIKA OCZNA 2025, 127, 2: 80-86

DOI: https://doi.org/10.5114/ko.2025.152090

Data publikacji online: 2025/06/23

Pełna treść artykułu

AMA

Mieszczak M, Pitnoczko M, Obst K, et al. Multi-Luminance Mobility Test (MLMT) as a tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations following gene therapy (voretigene neparvovec). Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2025;127(2):80-86. doi:10.5114/ko.2025.152090.

APA

Mieszczak, M., Pitnoczko, M., Obst, K., Niedziela-Schwartz, Z., Rakowicz, P., & Krawczyński, M. et al. (2025). Multi-Luminance Mobility Test (MLMT) as a tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations following gene therapy (voretigene neparvovec). Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 127(2), 80-86. https://doi.org/10.5114/ko.2025.152090

Chicago

Mieszczak, Martyna, Marika Pitnoczko, Kinga Obst, Zuzanna Niedziela-Schwartz, Piotr Rakowicz, Maciej Krawczyński, and Marcin Stopa. 2025. "Multi-Luminance Mobility Test (MLMT) as a tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations following gene therapy (voretigene neparvovec)". Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica 127 (2): 80-86. doi:10.5114/ko.2025.152090.

Harvard

Mieszczak, M., Pitnoczko, M., Obst, K., Niedziela-Schwartz, Z., Rakowicz, P., Krawczyński, M., and Stopa, M. (2025). Multi-Luminance Mobility Test (MLMT) as a tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations following gene therapy (voretigene neparvovec). Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 127(2), pp.80-86. https://doi.org/10.5114/ko.2025.152090

MLA

Mieszczak, Martyna et al. "Multi-Luminance Mobility Test (MLMT) as a tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations following gene therapy (voretigene neparvovec)." Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, vol. 127, no. 2, 2025, pp. 80-86. doi:10.5114/ko.2025.152090.

Vancouver

Mieszczak M, Pitnoczko M, Obst K, Niedziela-Schwartz Z, Rakowicz P, Krawczyński M et al. Multi-Luminance Mobility Test (MLMT) as a tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations following gene therapy (voretigene neparvovec). Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2025;127(2):80-86. doi:10.5114/ko.2025.152090.

Wprowadzenie

Ocena widzenia funkcjonalnego, czyli zdolności do samodzielnego poruszania się i wykonywania codziennych czynności, jest kluczowa u pacjentów z dziedzicznymi dystrofiami siatkówki, takimi jak te związane z mutacjami genu RPE65. Test mobilności przy różnych poziomach luminancji (MLMT) jest standaryzowanym narzędziem do oceny widzenia funkcjonalnego w kontrolowanych warunkach oświetleniowych.

Cel pracy

Ocena wyników MLMT u 4 pacjentów z biallelicznymi mutacjami genu RPE65 przed leczeniem i po terapii genowej woretygenem neparwowekiem (Luxturna).

Materiał i metody

Czterech pacjentów (dwoje z wrodzoną ślepotą Lebera i dwoje z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki) z potwierdzonymi biallelicznymi mutacjami genu RPE65 oceniano MLMT przed leczeniem oraz 30 i 90 dni po podsiatkówkowej terapii genowej. Test mobilności przy rożnych poziomach luminancji przeprowadzano przy różnych poziomach natężenia oświetlenia (1–400 luksów). Punktacja uwzględniała czas ukończenia trasy i liczbę błędów. Kryterium zaliczenia testu stanowiło ukończenie trasy w czasie ≤ 180 sekund i popełnienie ≤ 3 błędów.

Wyniki

Przed terapią pacjenci wykazywali znaczne trudności w zaliczeniu testu, szczególnie przy niskich natężeniach oświetlenia. Po terapii zaobserwowano poprawę lub stabilizację wyników u wszystkich pacjentów – skrócenie czasu wykonania, zmniejszenie liczby błędów i poprawę dokładności.

Wnioski

Test mobilności przy różnych poziomach luminancji jest cennym narzędziem do oceny widzenia funkcjonalnego u pacjentów z mutacjami genu RPE65 i monitorowania efektów terapii genowej, dostarczając obiektywnych danych na temat funkcjonalnego widzenia w warunkach zbliżonych do codziennego życia.

Słowa kluczowe

RPE65, MLMT, woretygen neparwowek, Luxturna