Test mobilności przy różnych poziomach luminancji (MLMT) jako narzędzie do analizy widzenia funkcjonalnego u pacjentów z mutacjami genu RPE65 po podaniu terapii genowej (woretygen neparwowek)

Wprowadzenie
Ocena widzenia funkcjonalnego, czyli zdolności do samodzielnego poruszania się i wykonywania codziennych czynności, jest kluczowa u pacjentów z dziedzicznymi dystrofiami siatkówki, takimi jak te związane z mutacjami genu RPE65. Test mobilności przy różnych poziomach luminancji (MLMT) jest standaryzowanym narzędziem do oceny widzenia funkcjonalnego w kontrolowanych warunkach oświetleniowych.

Cel pracy
Ocena wyników MLMT u 4 pacjentów z biallelicznymi mutacjami genu RPE65 przed leczeniem i po terapii genowej woretygenem neparwowekiem (Luxturna).

Materiał i metody
Czterech pacjentów (dwoje z wrodzoną ślepotą Lebera i dwoje z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki) z potwierdzonymi biallelicznymi mutacjami genu RPE65 oceniano MLMT przed leczeniem oraz 30 i 90 dni po podsiatkówkowej terapii genowej. Test mobilności przy rożnych poziomach luminancji przeprowadzano przy różnych poziomach natężenia oświetlenia (1–400 luksów). Punktacja uwzględniała czas ukończenia trasy i liczbę błędów. Kryterium zaliczenia testu stanowiło ukończenie trasy w czasie ≤ 180 sekund i popełnienie ≤ 3 błędów.

Wyniki
Przed terapią pacjenci wykazywali znaczne trudności w zaliczeniu testu, szczególnie przy niskich natężeniach oświetlenia. Po terapii zaobserwowano poprawę lub stabilizację wyników u wszystkich pacjentów – skrócenie czasu wykonania, zmniejszenie liczby błędów i poprawę dokładności.

Wnioski
Test mobilności przy różnych poziomach luminancji jest cennym narzędziem do oceny widzenia funkcjonalnego u pacjentów z mutacjami genu RPE65 i monitorowania efektów terapii genowej, dostarczając obiektywnych danych na temat funkcjonalnego widzenia w warunkach zbliżonych do codziennego życia.



Introduction
Assessment of functional vision, that is, the ability to move independently and perform daily activities, is crucial in patients with inherited retinal dystrophies, such as those associated with RPE65 gene mutations. The MLMT (Multi-Luminance Mobility Test) is a standardized method for evaluating functional vision under controlled lighting conditions.

Aim of study
Assessment of MLMT results in four patients with biallelic RPE65 mutations before and after gene therapy with voretigene neparvovec (Luxturna).

Material and methods
Four patients (two with Leber congenital amaurosis and two with retinitis pigmentosa) with confirmed biallelic RPE65 gene mutations were evaluated using the MLMT before, and at 30 and 90 days after subretinal gene therapy. The MLMT was conducted at various illumination levels (1-400 lux). Scoring took into account the time to complete the course and the number of errors. The criterion for passing the test was completing the course in ≤180 seconds with ≤ 3 errors.

Results
Before therapy, patients exhibited marked difficulties in completing the test, particularly under low light intensity conditions. Following therapy, all patients demonstrated either improvement or stabilization, evidenced by reduced completion times, fewer errors, and greater accuracy.

Conclusions
The MLMT is a valuable tool for assessing functional vision in patients with RPE65 gene mutations and for monitoring the effects of gene therapy, providing objective data on functional vision under conditions that closely resemble everyday life.