Siatkówczak rodzinny w materiale Kliniki Okulistyki i Onkologii Okulistycznej Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie

Retrospektywnie przeanalizowano ponad 300 historii chorób chorych na siatkówczaka, leczonych i pozostających pod systematyczną kontrolą Kliniki Okulistyki i Onkologii Okulistycznej UJ CM w Krakowie w latach 1967–2011. Wyodrębniono 9 rodzin, w których nowotwór lub jego potwierdzone genetycznie nosicielstwo wystąpiły w co najmniej dwóch pokoleniach. Analizowano, w jakim wieku byli pacjenci, kiedy zdiagnozowano u nich nowotwór, i ile mieli lat, kiedy pojawiły się ostatni guz lub wznowa, ponadto analizowano odległe wyniki leczenia oraz korzyści wynikające z profilaktycznych badań okulistycznych przeprowadzonych u dzieci należących do grupy ryzyka. Wyniki naszych obserwacji wykazały, że u pacjentów z młodszego pokolenia nowotwór rozpoznawano wcześniej i uzyskiwano lepsze rezultaty leczenia. Wczesne rozpoznanie niewątpliwie można zawdzięczać przeprowadzonym wcześniej badaniom genetycznym i wczesnym profilaktycznym badaniom okulistycznym, lepsze wyniki leczenia zaś – zastosowaniu chemioredukcji.

In this retrospective study we analyzed over 300 patients with diagnosed retinoblastoma treated in the Department of Ophthalmology and Ocular Oncology in Kraków in 1967–2011. Nine families (parents and offspring) with diagnosed familial retinoblastoma present in at least two generations were analyzed. A review of the age of onset, diagnosis and recurrence rate of tumors as well as the long-term results of applied therapy and advantages of prophylactic ophthalmic screening in children at high risk of familial retinoblastoma was performed. The results of our observations showed that in offspring the tumors were diagnosed earlier, and the therapy outcomes were better as compared to the group of Parents. We conclude that these observations were associated with performed genetic screening, early prophylactic ophthalmic examination of children born in families with diagnosed retinoblastoma and chemoreduction treatment.