Streszczenie
Rola polimorfizmów oraz ekspresji genów BER i NER w patogenezie jaskry
- Department of Clinical Chemistry and Biochemistry, Medical University in Lodz, Lodz, Poland Head: professor Ireneusz Majsterek, MD, PhD
- Department of Biochemistry and Molecular Biology, Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina, Charleston, United States Head: J. Alan Diehl, PhD
- Department of Ophthalmology, SPKSO Ophthalmic Hospital, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland Head: professor Jacek P. Szaflik, MD, PhD
- Laser Eye Microsurgery Center, Warsaw, Poland Head: professor Jerzy Szaflik, MD, PhD
Wstęp
Jaskra jest drugą przyczyną utraty wzroku w krajach wysokorozwiniętych. Ostatnie badania wykazały związek mechanizmu naprawy DNA przez wycinanie zasad azotowych (BER) z podwyższonym ryzykiem rozwoju jaskry pierwotnej otwartego kąta. Naprawa DNA przez wycinanie nukleotydów (NER) może również stanowić czynnik ryzyka dla nieprawidłowo funkcjonującego mechanizmu naprawy DNA.
Cel
Celem niniejszych badań była ocena związku mechanizmu naprawy DNA przez wycinanie zasad azotowych oraz wycinanie nukleotydów z rozwojem jaskry pierwotnej otwartego kąta. Analizie poddano poziomy ekspresji mRNA oraz polimorfizmy następujących genów XPD, XPC, XRCC1 i ADPRT.
Materiał i metody
Badania przeprowadzono na grupie 200 pacjentów z jaskra pierwotną otwartego kąta oraz na 200 osobach z grupy kontrolnej, które wybrano spośród osób, które nie wykazywały objawów jaskry pierwotnej otwartego kata. Genotypy dla polimorfizmów genu XPD, XPC, XRCC1 i ADPRT analizowano metodą polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych PCR (PCR-RFLP), natomiast poziom mRNA został oznaczony techniką Real-Time PCR.
Rezultaty
Badania wykazały związek polimorfizmów genów XRCC1 oraz XPD z patogenezą jaskry pierwotnej otwartego kąta. Nie wykazano natomiast zmian w poziomie mRNA badanych genów.
Wnioski
Rezultaty wynikające z przedstawionych badań mogą sugerować, że polimorfizmy genów XRCC1 oraz XPD zaangażowanych w mechanizmy naprawy DNA mogą mieć związek z ryzykiem rozwoju jaskry pierwotnej otwartego kąta.
Słowa kluczowe
jaskra, polimorfizm genów, BER, NER
Zintergrowane z
