Cel

Określenie związku między polimorfizmami genów HTRA1 rs11200638 i ARMS2 rs10490924 a ich wpływem na efekt leczenia doszklistkowymi iniekcjami ranibizumabu i bewacyzumabu u chorych na wysiękowe zwyrodnienie plamki związane z wiekiem.

Materiał i metody

Badaniami objęto 104 chorych. W ocenie skuteczności leczenia porównywano wyjściową najlepszą skorygowaną ostrość wzroku oraz grubość centralnej siatkówki w obrazie optycznej koherentnej tomografii z badaniami kontrolnymi wykonywanymi co miesiąc. Brak pozytywnej reakcji na leczenie definiowano jako brak poprawy ostrości wzroku lub jej pogorszenie o co najmniej 1 linię wg skali Snellena oraz redukcję centralnej grubości siatkówki CRT o ≤ 10%. Okres obserwacji wynosił 6 miesięcy. Grupę kontrolną stanowiło 61 osób, u których wykluczono obecność zmian zwyrodnieniowych w plamce. Badania przeprowadzono za pomocą genotypowania technologią TaqMan firmy Applied Biosystems.

Wyniki

W grupie chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem najczęściej występował genotyp AA w polimorfizmie HTRA1 rs11200638, który 12-krotnie zwiększał ryzyko zachorowania w porównaniu do ryzyka u osób bez tego genotypu (p = 0,0028). Występowanie genotypu AA polimorfizmu HTRA1 rs11200638 wykazywało tendencję do promowania niekorzystnej reakcji na wyniki leczenia anty-VEGF, ale bez istotności statystycznej. Spośród 22,11% chorych, u których nie stwierdzono pozytywnej reakcji na leczenie anty-angiogenne (non-responders), genotyp AA w polimorfizmie genu HTRA1 rs12200638 był obecny w 59,25% przypadków. W przypadku polimorfizmu ARMS2 rs10490924 najczęściej u chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem występował genotyp TT, który aż 14-krotnie zwiększał ryzyko zachorowania (p = 0,0000). Żaden z genotypów polimorfizmu ARMS2 rs10490924 nie miał wpływu na reakcję na leczenie.

Wnioski

Wyniki obserwacji wykazały, że polimorfizmy genów HTRA1 rs11200638 i ARMS2 rs10490924 w sposób istotny zwiększały ryzyko rozwoju zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem. Żaden z genotypów badanych polimorfizmów nie miał istotnego statystycznie wpływu na odpowiedź na leczenie doszklistkowymi iniekcjami czynnika anty-VEGF u chorych na wysiękową postać zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem.