Oczne objawy kliniczne w zespole Pataua (trisomia 13.) – obserwacje własne

Wstęp
Celem pracy jest przedstawienie klinicznych nieprawidłowości w zespole Pataua.

Materiał i metody
Badania przeprowadzono u 18-miesięcznej dziewczynki, u której stwierdzono charakterystyczne objawy w narządzie wzroku. U dziecka wykonano operację usunięcia zaćmy w oku prawym z wszczepieniem sztucznej soczewki. W tym przypadku trisomię 13. potwierdzono kariotypowo.

Wyniki
W badaniu okulistycznym stwierdzono: szczelinę tęczówki w kwadrancie dolnym nosowym, przednio-tylną formę PHPV, przetrwałą błonę naczyniową soczewki, szczelinę soczewki i zaćmę w oku prawym. Leczenie operacyjne przeprowadzono z dobrymi efektami – anatomicznym i czynnościowym. Objawy systemowe obejmowały wadę serca, wadę ośrodkowego układu nerwowego, rozszczep podniebienia, małogłowie, dysplazję małżowin usznych, opóźnienie rozwoju, padaczkę i wzmożone napięcie mięśniowe.

Wnioski
Dziecko z rozpoznaniem szczeliny tęczówek w kwadrancie dolnym nosowym i z zaćmą oraz towarzyszącymi innymi objawami ogólnymi i dysmorficznymi powinno mieć wykonane badania kariotypu w kierunku trisomii 13.



Introduction
The purpose of the article is to present the clinical abnormalities of Patau’s syndrome (trisomy13).

Material and methods
Examination was performed on 18 months old girl with trisomy13 in which we noted characteristic malformations in ocular system. The patient underwent cataract surgery and intraocular lens implantation in right eye. In this case the diagnosis of trisomy 13 was confirmed by karyotype.

Results
Inferonasal iris colobomas, anterior-posterior form of persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV), persistent tunica vasculosa lentis (PTVL), coloboma of the lens and cataract in right eye were found. Cataract surgery was performed with good results. Systemic abnormalities included heart defect, brain defect, cleft palate, small head, dysplastic ears, mental retardation, epilepsy and increased muscle tone.

Conclusions
The child with the presence of inferonosal iris colobomas and cataract and with other systemic and dysmorfic findings, should have kariotype examination to look for trisomy 13.