Wstęp

Celem pracy jest przedstawienie klinicznych nieprawidłowości w zespole Pataua.

Materiał i metody

Badania przeprowadzono u 18-miesięcznej dziewczynki, u której stwierdzono charakterystyczne objawy w narządzie wzroku. U dziecka wykonano operację usunięcia zaćmy w oku prawym z wszczepieniem sztucznej soczewki. W tym przypadku trisomię 13. potwierdzono kariotypowo.

Wyniki

W badaniu okulistycznym stwierdzono: szczelinę tęczówki w kwadrancie dolnym nosowym, przednio-tylną formę PHPV, przetrwałą błonę naczyniową soczewki, szczelinę soczewki i zaćmę w oku prawym. Leczenie operacyjne przeprowadzono z dobrymi efektami – anatomicznym i czynnościowym. Objawy systemowe obejmowały wadę serca, wadę ośrodkowego układu nerwowego, rozszczep podniebienia, małogłowie, dysplazję małżowin usznych, opóźnienie rozwoju, padaczkę i wzmożone napięcie mięśniowe.

Wnioski

Dziecko z rozpoznaniem szczeliny tęczówek w kwadrancie dolnym nosowym i z zaćmą oraz towarzyszącymi innymi objawami ogólnymi i dysmorficznymi powinno mieć wykonane badania kariotypu w kierunku trisomii 13.