Wstęp

Zespół Nijmegen jest rzadką wrodzoną chorobą, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie, spowodowaną dziedzicznymi mutacjami w genie NBN/NBS1. Typowe objawy kliniczne to pierwotne małogłowie, charakterystyczny wygląd twarzy, nawracające infekcje układu oddechowego spowodowane niedoborami odporności. Osoby dotknięte tą chorobą są narażone na niezwykle wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory w młodym wieku. Celem pracy jest ocena narządu wzroku w przebiegu zespołu Nijmegen.

Materiał i metody

U 10 pacjentów z rozpoznanym zespołem Nijmegen wykonano badania okulistyczne obejmujące ocenę ostrości wzroku, refrakcji, przedniego i tylnego odcinka, pomiary tonometryczne i biometryczne.

Wyniki

U badanych pacjentów w narządzie wzroku zaobserwowano odchylenia od stanu prawidłowego: ustawienie szpar powiekowych skośnie ku górze, obniżoną ostrość widzenia, małe gałki oczne, małe rogówki, zmiany przezroczystości soczewek, wady refrakcji.

Wnioski

U pacjentów z zespołem Nijmegen występują istotne nieprawidłowości w narządzie wzroku, które wymagają specjalistycznej opieki okulistycznej.