Objawy okulistyczne w przebiegu zespołu Nijmege

Wstęp
Zespół Nijmegen jest rzadką wrodzoną chorobą, dziedziczącą się autosomalnie recesywnie, spowodowaną dziedzicznymi mutacjami w genie NBN/NBS1. Typowe objawy kliniczne to pierwotne małogłowie, charakterystyczny wygląd twarzy, nawracające infekcje układu oddechowego spowodowane niedoborami odporności. Osoby dotknięte tą chorobą są narażone na niezwykle wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory w młodym wieku. Celem pracy jest ocena narządu wzroku w przebiegu zespołu Nijmegen.

Materiał i metody
U 10 pacjentów z rozpoznanym zespołem Nijmegen wykonano badania okulistyczne obejmujące ocenę ostrości wzroku, refrakcji, przedniego i tylnego odcinka, pomiary tonometryczne i biometryczne.

Wyniki
U badanych pacjentów w narządzie wzroku zaobserwowano odchylenia od stanu prawidłowego: ustawienie szpar powiekowych skośnie ku górze, obniżoną ostrość widzenia, małe gałki oczne, małe rogówki, zmiany przezroczystości soczewek, wady refrakcji.

Wnioski
U pacjentów z zespołem Nijmegen występują istotne nieprawidłowości w narządzie wzroku, które wymagają specjalistycznej opieki okulistycznej.



Introduction
Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a genomic instability disease caused by inherited mutations in the NBN/NBS1 gene. The clinical symptoms of NBS are: primary microcephaly, characteristic facial appearance, recurring respiratory tract infections caused by immune deficiency and extremely high risk of cancer development at early age. Purpose: The aim of the study was to assess the vision organ in patients with NBS.

Material and methods
Ophthalmological examination of 10 NBS patients was performed. The visual acuity, refractive errors, anterior and posterior segment of the eye ball test, tonometry and biometry were assessed.

Results
Serious pathology of the sight organ in the study group were found, including upward slanting of the palpebral fissures, reduced visual acuity, small eyes, small cornea diameter, lens opacity, refractive errors.

Conclusions
The patients with Nijmegen breakage syndrome have significant sight organ abnormalities. These pathologies require long-term ophthalmologic care.