Objawy ogólne i okulistyczne zespołu Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome, CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome) jest stosunkowo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, charakteryzuje je wiele objawów klinicznych ze strony różnych narządów

i układów. Podstawą diagnostyki fenotypowej jest stwierdzenie charakterystycznych cech dysmorficznych wkrótce po urodzeniu.

Omówiono podłoże genetyczne, sposób dziedziczenia, charakterystyczne cechy dysmorficzne oraz najczęstsze objawy kliniczne

w zakresie narządów wzroku i słuchu, układów sercowo-naczyniowego, oddechowego, pokarmowego, moczowo-płciowego,

szkieletowego oraz rozwoju psychomotorycznego, które występują u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange.

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome), is a relatively rare genetic disorder,

characterized by set of clinical abnormalities concerning different organs and systems. Phenotypic diagnosis is based on a specific dysmorphic features seen after the birth. We described a genetic basis, hereditary patterns, characteristic dysmorphic

features and the most common clinical findings of patients Cornelia de Lange Syndrome concerning eye and vision, hearing,

cardiovascular, respiratory, gastrointestinal, genitourinary, skeletal and psychomotor development.