Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome

Anna Wawrocka; Joanna Walczak-Sztulpa; Anna Skorczyk-Werner; Łukasz Kuszel; Magdalena Socha; Aleksander Jamsheer; Maciej R. Krawczynski

doi:10.5114/ko.2018.82893

Streszczenie

4/2018 vol. 120

Artykuł oryginalny

Nowe mutacje wykryte u pacjentów z zespołem Ushera przy użyciu techniki sekwencjonowania następnej generacji

Anna Wawrocka ¹

,

Joanna Walczak-Sztulpa ¹

,

Anna Skorczyk-Werner ¹

,

Łukasz Kuszel ¹

,

Magdalena Socha ¹

,

Aleksander Jamsheer ^{1, 2}

,

Maciej R. Krawczynski ^{1, 2}

Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poland
Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznan, Poland

DOI: https://doi.org/10.5114/ko.2018.82893

Data publikacji online: 2019/02/27

Pełna treść artykułu

AMA

Wawrocka A, Walczak-Sztulpa J, Skorczyk-Werner A, et al. Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2018;120(4):189-194. doi:10.5114/ko.2018.82893.

APA

Wawrocka, A., Walczak-Sztulpa, J., Skorczyk-Werner, A., Kuszel, Ł., Socha, M., & Jamsheer, A. et al. (2018). Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 120(4), 189-194. https://doi.org/10.5114/ko.2018.82893

Chicago

Wawrocka, Anna, Joanna Walczak-Sztulpa, Anna Skorczyk-Werner, Łukasz Kuszel, Magdalena Socha, Aleksander Jamsheer, and Maciej R. Krawczynski. 2018. "Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome". Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica 120 (4): 189-194. doi:10.5114/ko.2018.82893.

Harvard

Wawrocka, A., Walczak-Sztulpa, J., Skorczyk-Werner, A., Kuszel, Ł., Socha, M., Jamsheer, A., and Krawczynski, M. (2018). Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 120(4), pp.189-194. https://doi.org/10.5114/ko.2018.82893

MLA

Wawrocka, Anna et al. "Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome." Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, vol. 120, no. 4, 2018, pp. 189-194. doi:10.5114/ko.2018.82893.

Vancouver

Wawrocka A, Walczak-Sztulpa J, Skorczyk-Werner A, Kuszel Ł, Socha M, Jamsheer A et al. Next-generation sequencing reveals three novel variants in Polish patients with Usher syndrome. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2018;120(4):189-194. doi:10.5114/ko.2018.82893.

Cel

przeprowadzenie analizy molekularnej w celu potwierdzenia klinicznego rozpoznania zespołu Ushera u siedmiu polskich pacjentów.

Materiał i metody

prezentujemy siedmioro pacjentów z niespokrewnionych ze sobą rodzin, którzy chorują na zespół Ushera. Przeprowadzono u nich badania audiologiczne i okulistyczne. Sekwencjonowanie następnej generacji na panelu dedykowanym dla zespołu Ushera wykonano u wszystkich pacjentów.

Wyniki

badanie molekularne za pomocą sekwencjonowania następnej generacji pozwoliło na wykrycie mutacji na obu allelach u pięciorga z siedmiorga pacjentów (71,4%). Opisaliśmy trzy nowe, potencjalnie patogenne, warianty: c.14219G>T (p.(Gly4740Val)) w genie GPR98, c.5206_5207insC (p.(Lys1737Glnfs*28)) w genie MYO7A i c.11780A>G (p.(Asp3927Gly)) w genie USH2A. U jednego pacjenta zidentyfikowaliśmy dwa warianty w dwóch różnych genach: GPR98 i USH2A.

Wnioski

wyniki naszych badań poszerzają spektrum mutacji znanych dla zespołu Ushera, jednocześnie wskazują na zasadność stosowania metody sekwencjonowania następnej generacji w diagnostyce pacjentów z tym zespołem.

Słowa kluczowe

zespół Ushera, sekwencjonowanie następnej generacji, geny: USH2A, GPR98, MYO7A

Streszczenie

Nowe mutacje wykryte u pacjentów z zespołem Ushera przy użyciu techniki sekwencjonowania następnej generacji

Cel

Materiał i metody

Wyniki

Wnioski

Słowa kluczowe

Udostępnij

Zintergrowane z

Zasady redakcyjne