Mukopolisacharydoza a narząd wzroku

Mukopolisacharydozy to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób spichrzeniowych, w których niedobór aktywności enzymów lizosomalnych prowadzi do rozległego gromadzenia glikozaminoglikanów w tkankach. W zależności od rodzaju brakującego enzymu mukopolisacharydozy dzielimy na odpowiednie typy oznaczone cyframi rzymskimi. Objawy kliniczne spowodowane są zajęciem układów nerwowego, oddechowego i kostnego oraz narządów miąższowych, słuchu i wzroku. Zajęcie narządu wzroku prowadzi do znaczącego upośledzenia funkcji widzenia. Wśród objawów okulistycznych wyróżnia się m.in. przymglenie rogówki, jaskrę, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i retinopatię. Nowoczesne metody postępowania leczniczego, obejmujące enzymatyczną terapię zastępczą i przeszczep szpiku kostnego, w wielu przypadkach znacznie poprawiły rokowanie. W artykule przedstawiono krótką charakterystykę mukopolisacharydoz, koncentrując się głównie na objawach okulistycznych i możliwościach ich leczenia.

Mucopolysaccharidoses are a group of genetically determined storage diseases in which lysosomal enzyme deficiency leads to a vast accumulation of glycosaminoglycans in tissues. Depending on the sort of deficient enzyme MPS are divided into the types marked with Roman numerals. Clinical symptoms are caused by the involvement of the nervous, respiratory, visceral and skeletal system, organ of hearing and sight. Ocular manifestations result in significant visual impairment. Ophthalmic symptoms include corneal opacification, glaucoma, optic nerve swelling and retinopathy. Modern methods for the treatment involving enzyme replacement therapy and bone marrow transplantation significantly improved the prognosis in many cases. This article presents a brief description of mucopolysaccharidoses, concentrating mainly on ocular symptoms and their possible treatments.