Wstęp

Zespół von Hippel-Lindaua jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, w której mutacja genu VHL skutkuje powstawaniem guzów w licznych narządach wewnętrznych, w tym naczyniaków siatkówki. Wybór metody leczenia zależy głównie od lokalizacji, liczby i rozmiarów naczyniaków siatkówki.

Cel

Celem pracy jest przedstawienie wyników leczenia naczyniaków siatkówki w przebiegu zespołu von Hippel-Lindaua, ocena stanu anatomicznego oraz funkcji leczonego oka.

Materiał i metodyka

Analizą objęto 12 pacjentów (18 oczu) Kliniki Okulistyki i Onkologii Okulistycznej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, leczonych w latach 1990-2015, u których rozpoznano zmiany oczne w przebiegu zespołu von Hippel-Lindaua. U chorych zastosowano następujące metody leczenia: laserokoagulację, krioaplikację, pars plana witrektomię, przezźreniczną termoterapię, terapię fotodynamiczną, brachyterapię oraz doszklistkowe iniekcje czynnika anty-VEGF.

Wyniki

W badanej grupie pacjentów w 11 przypadkach (16 oczu) przeprowadzono leczenie złożone, w jednym oku wyłącznie laserokoagulację naczyniaka obwodowej siatkówki oraz w jednym przypadku (jedno oko) krioaplikację pojedynczego guza naczyniowego siatkówki. U jednego chorego, u którego wcześniej zastosowano zabiegi krioaplikacji i przezźrenicznej termoterapii naczyniaków siatkówki, po których nie stwierdzono regresji zmian, przeprowadzono dodatkowo brachyterapię aplikatorem 106Ru. W 5 przypadkach, pomimo zastosowanego leczenia, ze względu na pojawienie się trakcyjnego i/lub otworopochodnego odwarstwienia siatkówki, wykonano pars plana witrektomię z endotamponadą olejem silikonowym. W 1 przypadku, po przeprowadzonym w innym ośrodku leczeniu doszklistkowymi iniekcjami czynnika anty-VEGF, terapię uzupełniono dodatkowo o przezźreniczną termoterapię, krioaplikację, laserokoagulację i ostatecznie przeprowadzono pars plana witrektomię. W okresie prowadzonej obserwacji w badanej grupie chorych pomimo stosowania wielu różnych i uzupełniających się metod leczenia, stwierdzono dalszą progresję zmian w siatkówce i rozwój poważnych powikłań miejscowych.

Wnioski

Wyniki naszych obserwacji wskazują, iż skuteczność leczenia chorych z naczyniakami siatkówki towarzyszącymi chorobie von Hippel-Lindaua jest niepewna i zależy od lokalizacji, liczby, wielkości zmian oraz dynamiki procesu chorobowego. Rokowanie dotyczące funkcji leczonego oka pogarszają dodatkowo powikłania rozwijające się wtórnie do zastosowanego leczenia.