Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 – obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne

Dziedziczne dystrofie siatkówki są zróżnicowaną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie. W pracy omówiono rolę mutacji genu białka nabłonka barwnikowego siatkówki RPE65 w patogenezie i przebiegu dystrofii. Przedstawiono dostępne dane epidemiologiczne ze szczególnym uwzględnieniem jednostek klinicznych, w zakresie których najczęściej identyfikowana jest mutacja RPE65, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i wrodzonej ślepoty Lebera. Jak wykazano w wielu badaniach, brak aktywnego białka RPE w nabłonku barwnikowym prowadzi do niemal całkowitej utraty wzroku już w dzieciństwie lub wczesnej młodości.

W artykule przedstawiono obciążenia ekonomiczne wynikające z zaburzeń widzenia lub utraty wzroku, które są wynikiem postępującej dys-funkcji wzroku, w tym: obciążenia po stronie systemu opieki zdrowotnej, płatnika publicznego oraz stanowiące utratę produktywności (koszty pośrednie). Jednocześnie podjęto próbę oszacowania tych ostatnich z perspektywy polskiej. Omówiono koszty niewymierne, rozumiane jako utrata jakości życia, spowodowane postępującą dysfunkcją narządu wzroku zarówno z perspektywy chorego, jak i jego opiekunów.

Inherited retinal dystrophies are a heterogeneous group of genetically determined disorders. The present paper discusses the role of mutation in the gene encoding the retinal pigment epithelium-specific protein RPE65 in the pathogenesis and course of dystrophies. Available epidemio-logical data are discussed with a focus on the clinical entities in which the RPE65 mutation is most typically identified, i.e. retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis. As demonstrated by multiple studies, the lack of active retinal pigment epithelium-specific protein leads to near-total vision loss already in childhood or early adolescence.

The paper addresses the issue of economic burdens associated with visual disturbances or vision loss resulting from progressive visual dysfunc-tion, including the burden on the healthcare system and public payer, and relating to the loss of productivity (indirect costs). In addition, an attempt has been made to evaluate the latter in the Polish reality. Unquantifiable costs, understood as referring to the loss of quality of life caused by progressive visual dysfunction, are discussed from the perspective of both patients and their caregivers.