|
Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Opłaty publikacyjne
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
3/2013
vol. 115 streszczenie artykułu:
Opis przypadku
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera – opis dwóch przypadków
Małgorzata Mulak
1
,
Krystian Kisza
1
,
Karolina Dembska
1
,
Marta Misiuk-Hojło
1
Klinika Oczna 2013, 115 (3): 238-241
Data publikacji online: 2013/09/26
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
Cel: Prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami).
Materiał i metody: Obaj mężczyźni byli diagnozowani w Klinice Okulistyki i w Zakładzie Medycyny Molekularnej AM we Wrocławiu. Wyniki: Pacjenci nie są posiadaczami żadnej z trzech najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera. Wnioski: Może u nich występować jedna z rzadszych mutacji pierwotnych bądź też są posiadaczami jeszcze innej, nieopisanej dotąd mutacji dzikiej. Aim: The aim of the article is to present 2 cases of LHON revealed in cousins (patients’ mothers were sisters). Material and methods: They were both diagnosed in the Molecular Medicine Faculty and Department of Ophthalmology, Medical University of Wrocław. Results: Three of the most popular mutations characteristic for Leber’s hereditary optic neuropathy were negative in both patients. Conclusion: The patients might have some rare, wild or unidentified mutations. słowa kluczowe:
dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, mtDNA, LHON |
ENGLISH
