Cel: Prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami).

Materiał i metody: Obaj mężczyźni byli diagnozowani w Klinice Okulistyki i w Zakładzie Medycyny Molekularnej AM we Wrocławiu.

Wyniki: Pacjenci nie są posiadaczami żadnej z trzech najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera.

Wnioski: Może u nich występować jedna z rzadszych mutacji pierwotnych bądź też są posiadaczami jeszcze innej, nieopisanej dotąd mutacji dzikiej.