Cel

Celem pracy było określenie polimorfizmów genów kodujących białka oddziałujące z kontaktyną 2 i 4 (CNTNAP2, CNTNAP4), oksydazę lizylową 1 (LOXL1) i dysmutazę ponadtlenkowej (SOD1) u chorych z zespołem pseudoeksfoliacji (PEX).

Materiał i metoda

Grupę badaną stanowiło 73 chorych z zaćmą i zespołem pseudoeksfoliacji, a grupę kontrolną 111 osób z zaćmą bez PEX. Od każdego badanego pobierano krew. DNA izolowano z wykorzystaniem standardowych procedur. Polimorfizm CNTNAP4 esv12669 określano przy pomocy komercyjnego zestawu. W pracy omówiono również badane przez nas poprzednio u chorych z PEX polimorfizmy wybranych genów.

Wyniki

nie stwierdzono różnic w częstości alleli i genotypów dla SNP w genie CNTNAP2 (rs2107856 and rs214138) i SOD1 (rs10432782 and rs2070424) pomiędzy grupą pacjentów z PEX a grupą kontrolną. Nie stwierdzono również różnic pomiędzy grupą badaną i kontrolną w częstościach alleli dla polimorfizmów liczby kopii (CNV): esv12669 w genie CNTNAP4 i esv11910 w genie CNTNAP2. Stwierdzono istotną statystycznie zależność między występowaniem zespołu PEX a SNPs genu LOXL1: rs3825942 dla allelu G (p = 0,0047) oraz rs216541 dla allelu T (p = 0,021). Haplotyp (GGT) składający się z trzech alleli ryzyka istotnie częściej występował u chorych z zespołem PEX (87.5%).

Wnioski

Nasze badanie potwierdza genetyczne podłoże zespołu PEX z istnieniem istotnej zależności pomiędzy zespołem PEX a jednonukleotydowymi polimorfizmami genu LOXL1 w polskiej populacji.