Celem badań było przedstawienie zróżnicowanego obrazu klinicznego zespołu przetrwałego unaczynienia płodowego (persistent fetal vasculature syndrome – PFVS), określanego również mianem przetrwałego hiperplastycznego pierwotnego ciała szklistego (persistent hyperplastic primary vitreous body – PHPVB) obserwowanego w grupie niemowląt i dzieci starszych.

Materiał i metody: Retrospektywnie przeanalizowano historie choroby czworga dzieci, u których na dnie oczu obserwowano zmiany charakterystyczne dla tylnej postaci zespołu przetrwałego hiperplastycznego ciała szklistego. Przeprowadzono podstawowe badania okulistyczne oraz wykonano badania genetyczne, cytogenetyczne i laboratoryjne w celu wykluczenia współistniejących schorzeń bakteryjnych, wirusowych, pasożytniczych, jak też wrodzonych patologii rozwojowych oczu oraz zmian nowotworowych siatkówkowo-naczyniówkowych okresu niemowlęcego. Obrazy z dna oka archiwizowano za pomocą aparatu Ret-Cam II. W celu określenia wymiaru osiowego gałek ocznych i wykluczenia okulistycznych schorzeń współistniejących wykonano badania ultrasonograficzne (USG-A, USG-B i USG-kolor Doppler).

Wyniki: W badaniu oftalmoskopowym obserwowano różne obrazy kliniczne tylnej postaci przetrwałego hiperplastycznego ciała szklistego. Zaobserwowane zmiany obejmowały błonę włóknisto-naczyniową biegnącą od tarczy nerwu wzrokowego (n. II) w kierunku rąbka zębatego siatkówki, towarzyszące rozwarstwienie siatkówki, zauważono obecność przetrwałej tętnicy ciała szklistego lub różnokształtnych mas pozasoczewkowych. W oczach dotkniętych chorobą obserwowano współistnienie małoocza, zaćmy, jaskry, ogniska degeneracyjnego siatkówki, rozwarstwienia siatkówki i wylewów doszklistkowych. Zez i oczopląs oraz wada serca w postaci przetrwałego krążenia płodowego towarzyszyły zmianom okulistycznym. W diagnostyce różnicowej wykluczono choroby zapalne i uwarunkowane genetycznie.

Wnioski: charakterystyczne objawy kliniczne i wyniki badań obrazowych potwierdziły rozpoznanie przetrwałego hiperplastycznego pierwotnego ciała szklistego (PHPVB). Sugerowane rozpoznanie zespołu przetrwałego unaczynienia płodowego (PFVS) należy potwierdzić uzupełnioną diagnostyką w kierunku innych wad rozwojowych – ocznych i układowych.