Celem pracy jest przedstawienie izolowanej wady w postaci wrodzonej torbieli tarczy nerwu wzrokowego występującej z przetrwałą tętnicą ciała szklistego. W badaniu okulistycznym dna oka prawego, wykonanym w 3. miesiącu życia dziecka, stwierdzono obecność wewnątrzgałkowej cysty zasłaniającej przyśrodkową część tarczy nerwu wzrokowego. W badaniu kolorowego USG-Doppler potwierdzono obecność heterogenicznej zmiany (7,0 x 2,5 x 5,4 mm) w komorze ciała szklistego z współistniejącą przetrwałą tętnica ciała szklistego. Badanie biometryczne wykazało mniejszą długość gałki ocznej w porównaniu do wymiaru zdrowego oka (16.68 mm vs 18,42 mm). Wyniki badań rezonansu magnetycznego głowy i oczodołu w sekwencjach FSE, SE, GE w czasie T1 i T2-zależnym ujawniły dobrze odgraniczoną wewnątrzgałkową cystę (7,0 x 2,5 x 6,4 mm) ze znacznie kontrastującą się dolną częścią zmiany oraz poszerzenie przestrzeni płynowych okołomózgowych w płatach czołowym i skroniowym. Wykluczono infekcje wewnątrzmaciczne toksoplazmozą, cytomegalią, pasożytniczą i pierwotniakową oraz choroby metaboliczne. Sekwencjonowanie genu RB1 leukocytów pacjenta oraz negatywne wyniki oceny mutacji pozwoliły na wykluczenie retinoblastomy. Podczas 2-letniego okresu obserwacji stwierdzono regresję cysty bez powikłań okulistycznych. Istotnym powodem przedstawienia zmian w regionie tarczy nerwu wzrokowego jest możliwość trwałej utraty funkcji narządu wzroku u pacjentów z podobnymi wadami wrodzonymi okołotarczowymi.