Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera – opis przypadku

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera to choroba uwarunkowana genetycznie, za której wystąpienie odpowiedzialne są mutacje w mitochondrialnym DNA. U większości chorych z dziedziczną neuropatią wzrokową w obrębie genomu mitochondrialnego występuje jedna z trzech mutacji punktowych: m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, które uszkadzają kompleks pierwszy mitochondrialnego łańcucha oddechowego. Mutacja 11778G>A występuje najczęściej, wiąże się też z najcięższym przebiegiem klinicznym schorzenia. Następstwem ujawnienia się mutacji jest selektywna utrata komórek zwojowych siatkówki i zanik nerwu wzrokowego, który w większości przypadków prowadzi do obustronnej utraty widzenia. Przedstawiamy opis przypadku pacjenta z nagłym obuocznym pogorszeniem ostrości wzroku, u którego wyniki badań genetycznych potwierdziły obecność mutacji 11778G>A odpowiadającej za wystąpienie dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera.

Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a genetic disease caused by mitochondrial DNA mutations. Most patients with LHON have one of the three following point mutations in genes encoding for complex I of the mitochondrial respiratory chain: m.11778G>A, m.3460G>A, and m.14484T>C. Of these mutations, the 11778G>A mutation is the most common, and it is associated with the most severe disease course. Patients with the 11778G>A mutation may exhibit selective loss of retinal ganglion cells, which leads to optic nerve atrophy and, in most cases, bilateral loss of vision. We present a case of a patient with a sudden bilateral vision loss, who had the 11778G>A mutation.