Zespół Goldenhara – opis przypadku

Zespół Goldenhara jest bardzo rzadką, złożoną chorobą rozwojową, z charakterystyczną oczno-uszno-kręgową triadą nieprawidłowości. Zmiany okulistyczne to głównie małoocze lub bezocze, rzadziej szczelina powieki górnej oraz szczelina tarczy n. II.

Celem doniesienia jest przedstawienie przypadku bezocza stwierdzonego u noworodka z fenotypem zespołu Goldenhara.

oldenhar`s syndrome is a very rare, multiple, developmental disease, with characteristic oculo-auriculo-vertebral triad of abnormalities. Ophthalmological changes are mainly: microphthalmia or anophthalmia and rarely, coloboma of upper eyelid or coloboma of optic nerve head. The aim of the article is to present the case of anophthalmia in the new-born child with phenotype of Goldenhar`s syndrome.