twitter
en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
SCImago Journal & Country Rank
2/2019
vol. 121
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Artykuł oryginalny

Rola polimorfizmów oraz ekspresji genów BER i NER w patogenezie jaskry

Magdalena Gorczyca-Bojko
1
,
Dariusz Pytel
2
,
Dawid Lewko
1
,
Radoslaw Wojtczak
1
,
Marta Szaflik
3
,
Jerzy Szaflik
4
,
Jacek P. Szaflik
3
,
Ireneusz Majsterek
1

1.
Department of Clinical Chemistry and Biochemistry, Medical University in Lodz, Lodz, Poland Head: professor Ireneusz Majsterek, MD, PhD
2.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina, Charleston, United States Head: J. Alan Diehl, PhD
3.
Department of Ophthalmology, SPKSO Ophthalmic Hospital, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland Head: professor Jacek P. Szaflik, MD, PhD
4.
Laser Eye Microsurgery Center, Warsaw, Poland Head: professor Jerzy Szaflik, MD, PhD
Data publikacji online: 2019/09/23
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 
Metryki PlumX:
Wstęp
Jaskra jest drugą przyczyną utraty wzroku w krajach wysokorozwiniętych. Ostatnie badania wykazały związek mechanizmu naprawy DNA przez wycinanie zasad azotowych (BER) z podwyższonym ryzykiem rozwoju jaskry pierwotnej otwartego kąta. Naprawa DNA przez wycinanie nukleotydów (NER) może również stanowić czynnik ryzyka dla nieprawidłowo funkcjonującego mechanizmu naprawy DNA.

Cel
Celem niniejszych badań była ocena związku mechanizmu naprawy DNA przez wycinanie zasad azotowych oraz wycinanie nukleotydów z rozwojem jaskry pierwotnej otwartego kąta. Analizie poddano poziomy ekspresji mRNA oraz polimorfizmy następujących genów XPD, XPC, XRCC1 i ADPRT.

Materiał i metody
Badania przeprowadzono na grupie 200 pacjentów z jaskra pierwotną otwartego kąta oraz na 200 osobach z grupy kontrolnej, które wybrano spośród osób, które nie wykazywały objawów jaskry pierwotnej otwartego kata. Genotypy dla polimorfizmów genu XPD, XPC, XRCC1 i ADPRT analizowano metodą polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych PCR (PCR-RFLP), natomiast poziom mRNA został oznaczony techniką Real-Time PCR.

Rezultaty
Badania wykazały związek polimorfizmów genów XRCC1 oraz XPD z patogenezą jaskry pierwotnej otwartego kąta. Nie wykazano natomiast zmian w poziomie mRNA badanych genów.

Wnioski
Rezultaty wynikające z przedstawionych badań mogą sugerować, że polimorfizmy genów XRCC1 oraz XPD zaangażowanych w mechanizmy naprawy DNA mogą mieć związek z ryzykiem rozwoju jaskry pierwotnej otwartego kąta.



Introduction
Glaucoma is the second most common cause of blindness globally. Glaucoma development has been attributed to impaired base excision repair (BER) and, possibly, altered nucleotide excision repair (NER).

Aim
The aim of this study was to examine the influence of the NER and BER DNA repair pathways on glaucoma development. The genotypes of XPD, XPC, XRCC1 and ADPRT SNPs and their mRNA expression level were determined.

Material and methods
The study included 200 patients diagnosed with POAG and 200 healthy age-matched controls. PCR-RFLP was employed for genotyping the study and control groups. Real-time PCR was used to evaluate the level of mRNA expression in the studied genes.

Results
A relationship was found between XRCC1 and XPD gene polymorphisms and glaucoma pathogenesis. However, no significant changes were found between patients and controls with regard to the level of mRNA expression.

Conclusion
Both BER and NER may play a part in glaucoma pathogenesis.

słowa kluczowe:

jaskra, polimorfizm genów, BER, NER

© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.