|
Bieżący numer
Archiwum
Filmy
Artykuły w druku
O czasopiśmie
Suplementy
Rada naukowa
Recenzenci
Bazy indeksacyjne
Prenumerata
Kontakt
Zasady publikacji prac
Standardy etyczne i procedury
Panel Redakcyjny
Zgłaszanie i recenzowanie prac online
|
3/2008
vol. 110 streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy
Mutacje mitochondrialnego DNA w chorobach narządu wzroku – dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera oraz zespół Kearnsa
Małgorzata Rydzanicz
1
,
Małgorzata Mrugacz
2
,
Marzena Gajęcka
1
1.
Z Zakładu Mutagenezy Środowiskowej Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
2.
Z Kliniki Okulistyki Dziecięcej Akademii Medycznej w Białymstoku
Data publikacji online: 2008/09/15
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW EndNote
BIB JabRef, Mendeley
RIS Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
Mitochondrial diseases are caused by mitochondrial structure aberrations and function deficiency. The clinical heterogeneity of mitochondrial diseases is associated with the type of causing mutations (de novo or maternally transmitted mutations), and several aspects of mitochondrial genetics and inheritance, including heteroplasmy. In this paper, we explain the basics of mitochondrial genetics and inheritance as well as genetic background of mitochondrial related disorders: Leber’s hereditary optic neuropathy and Kearns’ syndrome. słowa kluczowe:
dziedziczenie mitochondrialne, mutacje mtDNA, heteroplazmia, dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, zespół Kearnsa |
|
ENGLISH
