eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica Supplement
Bieżący suplement Archiwum Klinika Oczna
Wyszukiwanie
3/2004
vol. 106
 
Poleć ten artykuł:
Wyślij znajomemu
Udostępnij:
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Choroba Sandhoffa oraz Tay Sachsa – w oparciu o przypadki własne

Witold Kokot
1
,
Krystyna Raczyńska
1
,
Jarosława Krajka-Lauer
1
,
Barbara Iwaszkiewicz-Bilikiewicz
1
,
Jolanta Wierzba
2

  1. Z Katedry i Kliniki Chorób Oczu Akademii Medycznej w Gdańsku
  2. Z Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Gdańsku
KLINIKA OCZNA 2004, Supl. 3: S534–S536
Data publikacji online: 2022/12/29
Pełna treść artykułu Pobierz cytowanie
 


The authors described two infant with Sandhoff's and Tay-Sachs disease. Tay-Sachs disease is well-known inherited disease leading to an accumulation of gangliosides in the brain and retina. Sandhoff's disease (GM2 gangliosidosis type 0) was diagnosed in an infant, in whom a progressive neurological disorder and cherry-red foveal spots were developed. In addition, to the general clinical examination, indirect ophthalnoscopy, blood white cells enzymatic examination are used to make definitive diagnosis. In this cases, the early eye fundus examination allowed us to make the proper diagnosis.
Termedia
O Wydawnictwie Oferty Newsletter Kontakt Praca
Polityka prywatności Polityka reklamowa Napisz do nas Nota prawna Regulamin
Na skróty
Czasopisma Aktualności Książki eBooki Konferencje i webinary
Serwisy
KONGRES TOP MEDICAL TRENDS Koronawirus Zalecenia i rekomendacje Lekarz POZ Kurier Medyczny Dermatologia Diabetologia e-Praktyka Leczenia Ran Ginekologia Neurologia Onkologia Pulmonologia Reumatologia Lekarz specjalista Menedżer Zdrowia Warto wiedzieć
e-Akademia
e-Akademia Raka Płuca e-Akademia MAFLD e-Akademia Zaburzeń Mikrobioty e-Akademia POChP e-Akademia Chorób Naczyń e-Akademia Chorób Cywilizacyjnych Akademia Zapalenia typu 2 Akademia AZScience
© 2024 Termedia Sp. z o.o.
Developed by Bentus.