Siatkówczak z zespołem delecji długich ramion chromosomu 13. – opis przypadków

Delecja długich ramion chromosomu 13. jest aberracją chromosomową, która występuje bardzo rzadko i powoduje wystąpienie niepełnosprawności intelektualnej wraz z mnogimi wadami wrodzonymi. Ponadto zespół delecji 13q charakteryzuje podwyższone ryzyko rozwoju siatkówczaka. Celem pracy jest przedstawienie przypadku dwojga dzieci z siatkówczakiem i zespołem delecji długich ramion chromosomu 13., obrazu klinicznego, procesu diagnostycznego oraz zastosowanego leczenia, a także wskazanie celowości wykonywania badań genetycznych, które pozwalają nie tylko na określenie formy siatkówczaka, lecz mogą mieć istotne znaczenie w diagnozowaniu innych wrodzonych zaburzeń mogących towarzyszyć nowotworom wewnątrzgałkowym.

Deletion of the long arm of chromosome 13 (13q deletion syndrome) is very rare chromosomal aberration which causes mental retardation and multiple congenital malformations. Furthermore, it is associated with the increased risk of retinoblastoma. The aim of the paper was to present two cases of retinoblastoma in children with 13q deletion syndrome, discussing the diagnostic and therapeutic management, clinical manifestation and the importance of genetic testing which helps to determine the type of retinoblastoma and may also contribute to the diagnosis of other congenital abnormalities associated with intraocular tumors.