en ENGLISH
eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157
Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica
Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury
 
1/2022
vol. 124
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Artykuł przeglądowy

Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 – obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne

Katarzyna Jaśkowiak
1
,
Marcin Stopa
2
,
Maciej Krawczyński
3
,
Maciej Niewada
1, 4
,
Dominik Golicki
1, 4

1.
HealthQuest Spółka Komandytowa Sp. z o.o.
2.
Klinika Chorób Oczu, Katedra Chorób Oczu i Optometrii, Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
3.
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4.
Katedra i Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny
KLINIKA OCZNA 2022, 124, 1: 7–15
Data publikacji online: 2021/12/08
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Dziedziczne dystrofie siatkówki są zróżnicowaną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie. W pracy omówiono rolę mutacji genu białka nabłonka barwnikowego siatkówki RPE65 w patogenezie i przebiegu dystrofii. Przedstawiono dostępne dane epidemiologiczne ze szczególnym uwzględnieniem jednostek klinicznych, w zakresie których najczęściej identyfikowana jest mutacja RPE65, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i wrodzonej ślepoty Lebera. Jak wykazano w wielu badaniach, brak aktywnego białka RPE w nabłonku barwnikowym prowadzi do niemal całkowitej utraty wzroku już w dzieciństwie lub wczesnej młodości.

W artykule przedstawiono obciążenia ekonomiczne wynikające z zaburzeń widzenia lub utraty wzroku, które są wynikiem postępującej dysfunkcji wzroku, w tym: obciążenia po stronie systemu opieki zdrowotnej, płatnika publicznego oraz stanowiące utratę produktywności (koszty pośrednie). Jednocześnie podjęto próbę oszacowania tych ostatnich z perspektywy polskiej. Omówiono koszty niewymierne, rozumiane jako utrata jakości życia, spowodowane postępującą dysfunkcją narządu wzroku zarówno z perspektywy chorego, jak i jego opiekunów.
słowa kluczowe:

wrodzone dystrofie siatkówki, RPE65, koszty choroby, koszty bezpośrednie, koszty pośrednie, jakość życia

facebook linkedin twitter
© 2022 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.