Hereditary retinal dystrophies caused by a mutation in the RPE65 gene – clinical picture, economic and social burden

Katarzyna Jaśkowiak; Marcin Stopa; Maciej Krawczyński; Maciej Niewada; Dominik Golicki

doi:10.5114/ko.2021.111731

eISSN: 2719-3209
ISSN: 0023-2157

Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica

Bieżący numer Archiwum Filmy Artykuły w druku O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Standardy etyczne i procedury

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

1/2022
vol. 124

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

więcej

streszczenie artykułu:

Artykuł przeglądowy

Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 – obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne

Katarzyna Jaśkowiak

¹

,

Marcin Stopa

²

,

Maciej Krawczyński

³

,

Maciej Niewada

^{1, 4}

,

Dominik Golicki

^{1, 4}

HealthQuest Spółka Komandytowa Sp. z o.o.

Klinika Chorób Oczu, Katedra Chorób Oczu i Optometrii, Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Katedra i Zakład Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny

KLINIKA OCZNA 2022, 124, 1: 7–15

DOI: https://doi.org/10.5114/ko.2021.111731

Data publikacji online: 2021/12/08

Pobierz cytowanie

EndNote

Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero

AMA

Jaśkowiak K, Stopa M, Krawczyński M, Niewada M, Golicki D. Hereditary retinal dystrophies caused by a mutation in the RPE65 gene – clinical picture, economic and social burden. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2022;124(1). doi:10.5114/ko.2021.111731.

APA

Jaśkowiak, K., Stopa, M., Krawczyński, M., Niewada, M.,  & Golicki, D. (2022). Hereditary retinal dystrophies caused by a mutation in the RPE65 gene – clinical picture, economic and social burden. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 124(1). https://doi.org/10.5114/ko.2021.111731

Chicago

Jaśkowiak, Katarzyna, Marcin Stopa, Maciej Krawczyński, Maciej Niewada,  and Dominik Golicki. 2022. "Hereditary retinal dystrophies caused by a mutation in the RPE65 gene – clinical picture, economic and social burden". Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica 124 (1). doi:10.5114/ko.2021.111731.

Harvard

Jaśkowiak, K., Stopa, M., Krawczyński, M., Niewada, M.,  and Golicki, D. (2022). Hereditary retinal dystrophies caused by a mutation in the RPE65 gene – clinical picture, economic and social burden. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 124(1). https://doi.org/10.5114/ko.2021.111731

MLA

Jaśkowiak, Katarzyna et al. "Hereditary retinal dystrophies caused by a mutation in the RPE65 gene – clinical picture, economic and social burden." Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, vol. 124, no. 1, 2022. doi:10.5114/ko.2021.111731.

Vancouver

Jaśkowiak K, Stopa M, Krawczyński M, Niewada M, Golicki D. Hereditary retinal dystrophies caused by a mutation in the RPE65 gene – clinical picture, economic and social burden. Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica. 2022;124(1). doi:10.5114/ko.2021.111731.

Dziedziczne dystrofie siatkówki są zróżnicowaną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie. W pracy omówiono rolę mutacji genu białka nabłonka barwnikowego siatkówki RPE65 w patogenezie i przebiegu dystrofii. Przedstawiono dostępne dane epidemiologiczne ze szczególnym uwzględnieniem jednostek klinicznych, w zakresie których najczęściej identyfikowana jest mutacja RPE65, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i wrodzonej ślepoty Lebera. Jak wykazano w wielu badaniach, brak aktywnego białka RPE w nabłonku barwnikowym prowadzi do niemal całkowitej utraty wzroku już w dzieciństwie lub wczesnej młodości.

W artykule przedstawiono obciążenia ekonomiczne wynikające z zaburzeń widzenia lub utraty wzroku, które są wynikiem postępującej dysfunkcji wzroku, w tym: obciążenia po stronie systemu opieki zdrowotnej, płatnika publicznego oraz stanowiące utratę produktywności (koszty pośrednie). Jednocześnie podjęto próbę oszacowania tych ostatnich z perspektywy polskiej. Omówiono koszty niewymierne, rozumiane jako utrata jakości życia, spowodowane postępującą dysfunkcją narządu wzroku zarówno z perspektywy chorego, jak i jego opiekunów.

słowa kluczowe:

wrodzone dystrofie siatkówki, RPE65, koszty choroby, koszty bezpośrednie, koszty pośrednie, jakość życia

POLECAMY

KSIĄŻKI

• Okulistyka dla lekarzy rodzinnych

Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 – obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne

Katarzyna Jaśkowiak 1 , Marcin Stopa 2 , Maciej Krawczyński 3 , Maciej Niewada 1, 4 , Dominik Golicki 1, 4

wrodzone dystrofie siatkówki, RPE65, koszty choroby, koszty bezpośrednie, koszty pośrednie, jakość życia

Katarzyna Jaśkowiak

¹

,

Marcin Stopa

²

,

Maciej Krawczyński

³

,

Maciej Niewada

^{1, 4}

,

Dominik Golicki

^{1, 4}