Badania eksperymentalne nad farmakologicznymi metodami leczenia chorób dystroficznych siatkówki ze szczególnym uwzględnieniem retinopatii ABCA4

Choroby dystroficzne siatkówki są uwarunkowaną genetycznie grupą chorób zróżnicowaną zarówno pod względem klinicznym, jak i etiologicznym. Najczęstszą centralną dystrofią siatkówki jest choroba Stargardta, która głównie jest powodowana mutacjami w genie ABCA4. Dysfunkcja produktu białkowego genu ABCA4 prowadzi do kumulacji toksycznych metabolitów cyklu wzrokowego, a w konsekwencji utraty fotoreceptorów i otaczających je komórek nabłonka barwnikowego siatkówki. W niniejszej pracy zostały zebrane różne próby postępowania farmakologicznego, które mają na celu spowolnienie progresji chorób dystroficznych siatkówki ze szczególnym uwzględnieniem retinopatii ABCA4.

Retinal dystrophies are a group of hereditary diseases varying in clinical and etiological aspects. The most common central retinal dystrophy is Stargardt’s disease, which is mainly caused by mutations in the ABCA4 gene. Dysfunction of the ABCA4 gene product leads to accumulation of toxic metabolites of the visual cycle and consequently to the loss of photoreceptors and surrounding retinal pigment epithelial cells. This study summarizes various pharmacological attempts aimed at slowing the progression of retinal dystrophies, especially ABCA4 retinopathies.